Tin Y Tế

Từ Nhà báo Y tế đến Người tham gia Thử nghiệm ALS: Hành trình của tôi

Từ Nhà báo Y tế đến Người tham gia Thử nghiệm ALS: Hành trình của tôi

Ghi chú của biên tập viên: Damian McNamara là nhân viên viết bài cho WebMD và Medscape, trang web chị em của chúng tôi dành cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Ngày 10 tháng 7 năm 2023 – Rõ ràng, bạn có thể viết về các nghiên cứu y học trong nhiều năm mà vẫn không biết cảm giác thực sự khi tham gia vào một nghiên cứu đó. Cho đến ngày bạn làm.

Tôi luôn hình dung mình sẽ giữ khoảng cách an toàn – viết và tóm tắt kết quả nghiên cứu cũng như tiến bộ y học choMedscape và WebMD. Giữ cho nó chuyên nghiệp, bám sát khoa học và báo cáo kết quả. Cho đến khi tôi phát hiện ra mình có thể mang nguy cơ di truyền đối với bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS)sa sút trí tuệ phía trước thái dương (FTD), hệ thống thần kinh trung ương liên quan và rối loạn não.

Nó bắt đầu bằng một email vào tháng 5 năm 2022. Người anh họ đầu tiên 67 tuổi của tôi mà tôi đã không gặp trực tiếp từ khi còn nhỏ được chẩn đoán mắc bệnh ALS và FTD. Chị gái của cô ấy vừa chia sẻ tin tức tàn khốc vừa cảnh báo chúng tôi rằng chúng tôi cũng có thể mắc bệnh di truyền.

Em họ của tôi lúc đầu có những triệu chứng khó nhận thấy, nhưng “những khó khăn của cô ấy bây giờ khá rõ ràng,” chị gái cô ấy giải thích. Cô ấy không thể lái xe được nữa. Cô ấy gặp khó khăn khi kết thúc câu nói và có xu hướng giữ im lặng, ngay cả với chồng mình. Cô ấy đang làm việc chỉ vì người chủ của cô ấy đã có những điều chỉnh đặc biệt.

anh họ của tôi có một đột biến trong gen C9orf72, sự thay đổi di truyền phổ biến nhất liên quan đến ALS/FTD ở những người ở Châu Âu và Bắc Mỹ.

Thời gian sống sót trung bình sau khi chẩn đoán với ALS đơn thuần là 2 đến 5 năm. ALS là một chứng rối loạn tiến triển làm yếu cơ và tổn thương dây thần kinh trong não và hệ thần kinh trung ương. Nó ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, hoặc các dây thần kinh kiểm soát các cử động tự nguyện như nhai, đi và nói. Không có cách chữa trị và chỉ 10% số người bị ảnh hưởng sống thêm 10 năm nữa.

Đột biến C9orf72 tương tự được tìm thấy ở khoảng 40% những người bị FTD. FTD gây tổn thương dần dần cho thùy thái dương và thùy trán của não. Các triệu chứng thường bắt đầu sớm hơn các triệu chứng ALS và bao gồm những thay đổi về tính cách, hành vi bốc đồng và khó nói.

Diễn viên Bruce Willis được chẩn đoán mắc FTD trong tháng Hai.

Sự thay đổi di truyền của C9orf72 không phải là về việc một gen đột nhiên không hoạt động hoặc một gen bị hoán đổi cho một gen khác. Thay vào đó, đó là một đoạn di truyền được lặp đi lặp lại quá nhiều lần, giống như một phần của câu bị cắt và dán đi dán lại, từ 20 đến 50 lần.

Tôi đã nói chuyện với anh chị em của mình về những gì chúng ta nên làm. Chúng ta có nên tự kiểm tra không? Giống như các tình trạng di truyền khác không có cách chữa trị, câu trả lời không rõ ràng. Nếu chúng tôi xét nghiệm dương tính, chúng tôi có thể làm gì với nó? Biết hay không biết sẽ tốt hơn?

tôi được biết anh họ của tôi đã đăng ký vào Thử nghiệm ALLFTD, một thử nghiệm nhiều địa điểm, đang diễn ra do ba điều tra viên chính tại Mayo Clinic và Đại học California San Francisco dẫn đầu. Các nhà điều tra đang xem xét những thay đổi theo thời gian ở những người mắc một trong 14 tình trạng thoái hóa thần kinh, bao gồm cả ALS/FTD kết hợp. Họ đang thu thập các mẫu dịch não cho nghiên cứu này và trong tương lai. Họ cũng đang ghi danh những người thân không có triệu chứng của những người bị ảnh hưởng.

Cuối cùng cũng nhìn thấy mô hình

Bà ngoại mà tôi và anh họ của tôi chia sẻ đã chết vì bệnh ALS trước khi tôi được sinh ra. Nhiều năm sau, dì ngoại của tôi – mẹ của em họ tôi – cũng mắc bệnh ALS và qua đời. Có thể ở một mức độ nào đó, tôi đã hy vọng việc mất đi hai người thân vì chẩn đoán khủng khiếp này chỉ là một sự trùng hợp đáng buồn. Cuối cùng ánh sáng cũng vụt tắt khi anh họ tôi được chẩn đoán, khiến cho ba thế hệ nối tiếp nhau bị ảnh hưởng. Điều đó thật đau lòng và khiến tôi lo lắng, suy nghĩ về những gì nó có nghĩa là gì. Tôi nhớ lúc đó mẹ tôi nói căn bệnh này khủng khiếp như thế nào khi nó cướp đi sinh mạng của bà tôi từ từ.

chỉ một ước tính 5% đến 10% trường hợp được truyền qua các gia đình, theo dữ liệu của Thư viện Y khoa Quốc gia. Phần còn lại của các trường hợp là lẻ tẻ, có nghĩa là các nhà nghiên cứu không thấy một mô hình gia đình.

Hiệp hội Alzheimer ước tính rằng 50.000 đến 60.000 người Mỹ có FTD và PPA, hầu hết trong số họ là từ 45 đến 65 tuổi. PPA là chứng mất ngôn ngữ tiến triển chính, hoặc mất khả năng nói và hiểu ngôn ngữ.

Khi tôi thực hiện thử thách xô nước đá vào năm 2014 để gây quỹ cho nghiên cứu ALS, tôi đã dành nó cho bà của mình. Đó là lần cuối cùng tôi suy nghĩ nhiều về ALS cho đến khi tôi phỏng vấn Nancy Frates, mẹ của một cậu con trai mắc bệnh ALS, cho một tác phẩm năm 2019 trên Medscape. Frates được ghi nhận là người đã bắt đầu thử thách thùng đá, đã huy động được khoảng 115 triệu đô la trong mùa hè đầu tiên. Con trai của bà, Pete Frates, đã sống với bệnh ALS trong 8 năm trước khi qua đời vào tháng 12 năm 2019. Anh ấy 34 tuổi.

Thời gian dùng thử

Tôi quyết định trở thành người trong gia đình đi xét nghiệm. Tôi đã bảo vệ thần kinh học cho Medscape trong nhiều năm, vì vậy nó có ý nghĩa. Nhưng một trong những người anh trai của tôi và một người anh em họ ở cùng một bên gia đình đã cảnh báo tôi rằng bất kỳ phát hiện di truyền tiêu cực nào cũng có thể nằm trong hồ sơ y tế cá nhân của tôi mãi mãi, khiến việc mua bảo hiểm nhân thọ hoặc bảo hiểm y tế trong tương lai trở nên khó khăn hơn. Họ chúc tôi may mắn và chắc chắn muốn có thông tin cập nhật về những gì tôi phát hiện ra, việc tìm ra rủi ro của tôi sẽ giúp thông báo cho họ.

Vì vậy, tôi đã đăng ký tham gia Nghiên cứu ALLFTD. Việc tham gia thử nghiệm lâm sàng mang lại sự yên tâm hơn rằng kết quả sẽ được giữ bí mật. Tôi điền vào các biểu mẫu, được chỉ định một số người tham gia và chờ đợi.

Tôi rất phấn khích và lo lắng khi được nhận vào thử việc. Mọi thứ đã trở nên thực tế hơn.

Tôi đã gặp ảo với một cố vấn di truyền. Cô ấy giải thích cách ALS di truyền trong gia đình – chỉ cần một thay đổi di truyền từ cha hoặc mẹ – vì vậy mỗi đứa trẻ trong các gia đình bị ảnh hưởng có cơ hội 50/50. Tỷ lệ cược tương tự cũng hoạt động đối với các dạng FTD kế thừa.

Nhà di truyền học nghiên cứu ALLFTD đã nói về xác suất. Có lợi cho tôi là một bà mẹ sống đến 92 tuổi mà không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh ALS hay chứng mất trí nhớ. Tôi cũng là con út trong một gia đình có 10 người con và không anh chị em nào của tôi được chẩn đoán mắc cả hai bệnh này.

Vẫn không phải là một sự đảm bảo, nhưng tôi thích hướng đi của nhà di truyền học với các câu hỏi về lịch sử gia đình.

Tôi được nhận vào nghiên cứu vào mùa hè năm 2022 và 3 tháng sau, tôi thấy mình có một cuộc hẹn nghiên cứu trực tiếp tại một bệnh viện lớn ở Boston. Tiền sảnh là một không gian thông tầng ba tầng sáng sủa với nhiều người qua lại tấp nập. Tôi cảm thấy nhẹ nhõm vì một công nghệ nghiên cứu đang đợi tôi ở bàn bảo vệ. Anh ấy giải thích rằng anh ấy sẽ hướng dẫn tôi suốt cả ngày, và điều đó giúp tôi cảm thấy bớt lo lắng hơn một chút về những gì tôi đang bước vào một cách tự nguyện.

Tôi đã điền vào một số mẫu đơn đồng ý trực tuyến, vì vậy quá trình đánh giá của tôi bắt đầu bằng chụp MRI não. Điều đó có ý nghĩa với tôi, không phải vì nó có thể là phần khó khăn nhất đối với một số người, mà hơn thế nữa là: Trước tiên hãy xem anh ta có não không, sau đó chúng ta sẽ kiểm tra nó.

Họ lắp một nẹp nhựa quanh đầu tôi để giữ cho nó không di chuyển, và tôi lặng lẽ trượt vào trong máy. Giọng nói quái gở của một trợ lý nghiên cứu hỏi tôi đã sẵn sàng chưa.

Một âm thanh nhịp nhàng lớn bắt đầu. Tôi cũng có thể nghe thấy tiếng máy chạy vù vù và chuyển động xung quanh. Sau mỗi lần quét từ 4 đến 5 phút, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra tôi. Càng xa càng tốt.

Sau khi chụp MRI, tôi được đưa cho một phiếu ăn trưa tại nhà ăn của bệnh viện. Đầu tiên, tôi đi qua ba hàng thức ăn để tìm ra các lựa chọn của mình, nhưng rõ ràng là tôi đang đi lòng vòng và ngáng đường. Trong khi đó, những người làm việc ở đó hàng ngày đang nhận thức ăn của họ trên chế độ lái tự động. Tôi đã chọn một chiếc bánh mì kẹp thịt gà tây, món này thường tốt như một vụ cá cược an toàn không mấy thú vị.

Sau bữa trưa, tôi được dẫn đến một căn phòng nhỏ, không có cửa sổ để thẩm vấn, ý tôi là, một loạt các bài kiểm tra thần kinh và nhận thức.

Hai trợ lý nghiên cứu đã kiểm tra trí nhớ của tôi bằng một loạt các từ và số không liên quan. Tôi được kể một câu chuyện, được kiểm tra nhận thức nhiều hơn và 10 phút sau được yêu cầu kể lại câu chuyện. Tôi không thể đọc những ghi chú mà họ đang ghi, nhưng tôi chắc chắn rằng họ đang viết những câu hỏi như ‘Làm thế nào mà anh chàng này nhớ được nơi anh ta sống?’ hoặc ‘Cái này viết về các nghiên cứu y học?’

Bước tiếp theo là một cuộc gặp ảo với một nhà thần kinh học nghiên cứu. Chúng tôi đã xem xét lịch sử gia đình có liên quan của tôi một cách chi tiết hơn, điều này giống như thực hiện một bài kiểm tra trí nhớ khác. Chúng tôi đã thảo luận về ALS, FTD và tiên lượng có thể xảy ra của anh họ tôi.

Tôi đã kiệt sức sau khi thử nghiệm kéo dài cả ngày. Tôi đã dựa vào GPS để lái chuyến đi kéo dài hơn một giờ về nhà. Tôi kiểm tra điện thoại và email thường xuyên hơn, nghĩ rằng tôi sẽ nhận được kết quả của mình vào bất kỳ ngày nào. Sau một tháng lo lắng trôi qua, tôi đã gửi email cho điều phối viên nghiên cứu lâm sàng để yêu cầu cập nhật. Họ không nhận ra rằng tôi muốn biết những phát hiện của mình (một số người trong nghiên cứu thì không), nhưng tôi đảm bảo với cô ấy rằng đó là một trong những lý do khiến tôi quyết định đăng ký.

Vì vậy, họ đã gửi cho tôi một xét nghiệm nước bọt tại nhà và tôi đã gửi nó qua đường bưu điện. Bây giờ đang là kỳ nghỉ lễ, và phải mất một tháng nữa để sắp xếp các cuộc hẹn với cố vấn di truyền và bác sĩ thần kinh cho bất kỳ mối quan tâm tiếp theo nào.

Khi cố vấn di truyền chia sẻ kết quả trong một cuộc gọi Zoom, tôi biết có điều gì đó không ổn. Kết quả chứa kết quả từ 24 gen liên quan đến ALS/FTD, nhưng không phải gen tôi muốn kiểm tra, C9orf72. Tôi đã xét nghiệm âm tính với tất cả 24 thay đổi di truyền, nhưng tôi cho nhà tư vấn di truyền biết rằng tôi vẫn chưa có câu trả lời mà mình đang tìm kiếm. Cô xin lỗi và sắp xếp lại bài kiểm tra cụ thể hơn.

Hai tuần sau, kết quả được đưa ra, một lần nữa được chia sẻ qua Zoom với cố vấn di truyền. Tôi đã thử nghiệm âm tính với C9orf72. Đó là một khoảnh khắc nhẹ nhõm vô cùng. Nếu cuộc đời tôi là một bộ phim, tất cả âm thanh sẽ nhanh chóng mờ đi và tôi sẽ thấy nhân viên tư vấn nói nhưng không nghe thấy lời cô ấy nói. Trong đầu tôi cứ lặp đi lặp lại ‘Tôi đã xét nghiệm âm tính’… ‘Tôi đã xét nghiệm âm tính’…

Một lần nữa, tất cả chỉ là về xác suất và báo cáo lưu ý rằng “không chắc là bạn có nguy cơ gia tăng phát triển FTD và/hoặc ALS, do tiền sử gia đình tích cực của bạn. Tuy nhiên, thử nghiệm này không loại trừ tất cả các dạng FTD/ALS. Bạn vẫn có cơ hội dân số chung phát triển FTD/ALS.”

Đó rõ ràng là câu trả lời tôi muốn. Các anh chị em của tôi cũng yên tâm và cho đến nay, không ai trong số họ tự mình theo đuổi thử nghiệm. Tôi là con chim hoàng yến trong mỏ than.

Tôi cũng để lại một chút tội lỗi của người sống sót khi xét nghiệm âm tính trong khi anh họ của tôi phải vật lộn hàng ngày với thực tế của ALS và FTD.

Tôi quyết định ở lại nghiên cứu với tư cách là một “người kiểm soát lành mạnh” hoặc một người nào đó để các nhà nghiên cứu so sánh với những người mắc những căn bệnh khủng khiếp này. Số tiền quyên góp được từ thử thách xô nước đá và từ các nguồn khác đã làm tăng đáng kể số lượng nghiên cứu về các chứng rối loạn thoái hóa thần kinh này. Tôi hy vọng họ sẽ sớm tìm ra cách chữa trị.

Nếu bạn hoặc ai đó bạn biết có thể gặp rủi ro, thử nghiệm ALLFTD vẫn đang đăng ký. Tham quan nơi để nghiên cứu để biết thêm thông tin.

Nguồn bài viết : https://www.webmd.com/brain/news/20230710/from-health-journalist-to-als-trial-participant?src=RSS_PUBLIC

/* ]]> */